L’emofilia A e l’emofilia B vengono trattate con la somministrazione del fattore della coagulazione mancante:
Fattore VIII per l’emofilia A
Fattore IX per l’emofilia B
Al giorno d'oggi esistono numerose possibilità terapeutiche per i pazienti affetti da emofilia.
Le modalità della terapia possono essere diverse secondo lo scopo che ci si prefigge, in altre parole la profilassi o il trattamento di emorragie in atto (al bisogno).
La profilassi consiste nella somministrazione continua e regolare dei fattori della coagulazione prima dell'insorgenza delle emorragie. L'uso regolare dei fattori della coagulazione può ridurre o prevenire notevolmente le complicanze articolari, diminuire il numero delle giornate di ricovero in ospedale, ridurre il numero di giorni persi al lavoro o a scuola, aumentare la qualità di vita delle persone affette aumentando la loro indipendenza dalle strutture sanitarie. Anche nel caso di bambini di età superiore a 6-8 anni, essi stessi ed i loro genitori possono essere istruiti per l'autosomministrazione domiciliare dei fattori carenti, da eseguirsi due, tre volte a settimana.
La profilassi è divenuta la modalità di trattamento di prima scelta delle persone con emofilia, soprattutto di quelle con le forme più gravi di emofilia A e B, dopo l'introduzione dei fattori della coagulazione ottenuti con la tecnologia del DNA ricombinante, cioè ottenuto con tecniche di ingegneria genetica da diversi tipi di microrganismi. Con queste tecniche sofisticate è possibile produrre il fattore VIII e IX in grandi quantità e senza ricorrere ai donatori; si evitano in questo modo le complicanze infettive più temibili, come le epatite o l'AIDS e la cirrosi epatica post-epatitica. Questi prodotti sono però molto costosi, per cui la profilassi viene di solito riservata a persone affette dalle forme più gravi di emofilia, per esempio a quelle con emorragie ricorrenti (soprattutto se interne) o con emorragie articolari. Nonostante il costo elevato rispetto ad altri preparati (plasma fresco congelato, concentrati di fattore liofilizzato, crioprecipitato) anche in Italia si può oggi affermare che almeno l'80% degli emofilici gravi riceve i prodotti ricombinanti.
Nella terapia “al bisogno” invece il fattore viene somministrato in caso di gravi emorragie in atto, nel corso di interenti chirurgici d'urgenza, o in preparazione ad interventi chirurgici programmati; è un trattamento riservato prevalentemente a chi è affetto da emofilia lieve o moderata.
Non esistono fattori ricombinanti per il trattamento della malattia di von Willebrand o di altri disordini emorragici rari.
Un'emorragia non trattata comporta un dolore esacerbante.
I pazienti affetti da un disordine emorragico non devono assumere aspirina, sotto nessuna forma, dato che l'aspirina aggrava l'emorragia. Inoltre, per lo stesso motivo, vanno evitati altri farmaci, quali gli antinfiammatori non steroidei. E' preferibile utilizzare farmaci a base di paracetamolo e comunque farsi consigliare dal proprio medico.
Possono essere prese in considerazione altre strategie di controllo del dolore:
- Somministrazione del fattore della coagulazione. Un'emorragia deve essere trattata non appena possibile con il fattore della coagulazione carente. Ciò contribuisce ad arrestare l'emorragia e quindi ad alleviare il dolore.
- Riposo. E' importante tenere l'articolazione a riposo sino a che l'emorragia si è arrestata ed il dolore alleviato.
- Fisioterapia. Il fisioterapista può suggerire determinati esercizi che aiutano l'articolazione ed i muscoli a ritornare nelle condizioni pre-emorragia.
- Movimento. Camminare o nuotare possono alleviare la rigidità a livello articolare. Una regolare attività fisica è inoltre importante per irrobustire la muscolatura e combattere lo stress.
- Massaggio. I massaggi possono alleviare il dolore a livello articolare.
- Caldo e freddo. L'applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari.
